Liszaj twardzinowy (łac. LS, lichen sclerosus) jest przewlekłą chorobą skóry. Charakteryzuje się występowaniem chronicznego stanu zapalnego i pojawianiem się białych zmian grudkowych. Należy do rzadko występujących schorzeń. Dermatoza ta ma charakter niezłośliwy. Obejmuje zarówno naskórek, jak i skórę właściwą chorego.
Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych Katie Emslie/Unsplash Opublikowano: 16:00Aktualizacja: 17:24 Czy choroby genetyczne (dziedziczne) ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam pewność, że nasze potomstwo będzie zdrowe? Na temat dziedziczenia krąży wiele informacji, niekoniecznie prawdziwych. Sprawdź, czym są choroby genetyczne, jak powstają i na czym polega ich dziedziczenie. Czym są choroby genetyczne (dziedziczne)?Przyczyny chorób genetycznych (dziedzicznych)Dziedziczenie chorób genetycznychChoroby genetyczne (dziedziczne) – listaPopularne mity na temat chorób genetycznychBadania genetyczne – czy dają pewność, że dziecko będzie zdrowe? Czym są choroby genetyczne (dziedziczne)? Choroby genetyczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Większość z nas ma własny materiał genetyczny zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki oraz 23 od ojca. Pierwsze 22 pary chromosomów to autosomy, wyglądające tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para numer 23 to chromosomy płci. Kobieta ma dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna chromosom X, który odziedziczył od matki, oraz Y, przekazany od ojca. Posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów jest zazwyczaj wadą letalną, czyli śmiertelną dla płodu. Bywają jednak wyjątki, np. osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów – zamiast otrzymać po jednym chromosomie 21. od każdego z rodziców, otrzymują dwa chromosomy 21. od jednego rodzica (najczęściej od matki) i kolejny od drugiego. Większa lub mniejsza od prawidłowej może też być liczba chromosomów płciowych. Przyczyny chorób genetycznych (dziedzicznych) Pojawienie się choroby genetycznej w rodzinie jest zazwyczaj niepokojącym wydarzeniem i skłania do poszukiwania przyczyn jej powstania. Intensywna ekspozycja na niektóre toksyny czy promieniowanie może znacznie uszkodzić strukturę DNA, jednak rzadko powoduje dziedziczne mutacje. Większość chorób genetycznych wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA i jest zjawiskiem całkowicie od nas niezależnym. Wady genetyczne dzielą się na cztery rodzaje: mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów na raz, zmiany albo braki chromosomów, zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Zmiany w genach nazywane są mutacjami, w chromosomach – aberracjami. Większość chorób genetycznych to choroby wieloczynnikowe – to że mamy do nich predyspozycje, wynika z mutacji w wielu różnych genach. Dodatkowy wpływ na to, czy zachorujemy, mają tzw. czynniki środowiskowe. Choroby wieloczynnikowe to najczęściej jednocześnie choroby cywilizacyjne. Należą do nich na przykład: nadciśnienie, depresja czy cukrzyca. W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję: Odporność Naturell Omega-3 1000 mg, 120 kaps 54,90 zł Odporność, Good Aging, Energia, Beauty Wimin Zestaw suplementów, 30 saszetek 99,00 zł Odporność Naturell Immuno Kids, 10 saszetek 14,99 zł Odporność Estabiom Junior, Suplement diety, 20 kapsułek 28,39 zł Odporność Iskial MAX + CZOSNEK, Suplement diety wspierający odporność i układ oddechowy, 120 kapsułek 42,90 zł Dziedziczenie chorób genetycznych Jednym z mitów dotyczących chorób genetycznych jest to, że pojawiają się one w rodzinie co dwa pokolenia. Opinia ta dotyczy dziedziczenia w sposób recesywny, najczęściej związany z płcią, dlatego na przykład mężczyzna chorujący na daltonizm lub hemofilię (związane z chromosomem X) będzie miał zdrowych synów i córki nosicielki mutacji. Synowie tych córek będą mieli 50-procentowe ryzyko wystąpienia choroby, ale kolejne pokolenie znów będzie w całości zdrowe. Choroby przenoszone w inny sposób mogą się objawiać w każdym pokoleniu (choć nie zawsze u każdego dziecka) lub pojawiać się nieregularnie, w zależności od genotypu partnera. Wiele osób wierzy też, że jeśli choroba nie występowała wcześniej w rodzinie, to nie może być chorobą dziedziczną. Nie jest to prawdą. Pozornie pewne mutacje mogły wcześniej występować w rodzinie, ale choroba mogła się nigdy nie ujawnić z uwagi na bezobjawowe nosicielstwo. Niektóre choroby mogą się rozwinąć również zupełnie przypadkowo, gdy pojawi się nowa mutacja w czasie poczęcia dziecka. Są to tzw. mutacje spontaniczne, które następnie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Powszechnym przykładem takiej choroby jest achondroplazja (jedna z form karłowatości). Choroby genetyczne (dziedziczne) – lista Choroby dziedziczne to często choroby rzadkie (sieroce), czyli takie, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Na niektóre choroby dziedziczne na całym świecie cierpi zaledwie kilka osób, w przypadku innych odnotowywanych jest kilka tysięcy zachorowań na świecie. Wśród stosunkowo często występujących wyróżnić możemy: Zespół Downa pojawia się na skutek mutacji w 21. parze chromosomów, polegającej na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego chromosomu. Trisomia 21 daje bardzo specyficzne objawy, jakimi są: pojawienie się fałd nad powiekami, niski wzrost, płaski profil twarzy i niepełnosprawność intelektualna. Mukowiscydoza to schorzenie ogólnoustrojowe, polegające na zaburzeniach wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba związana jest z nadmiernym wydzielaniem lepkiego, gęstego śluzu, który wpływa na pracę układów: oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Dzieci z mukowiscydozą cierpią przede wszystkim na chorobę oskrzelowo-płucną, a także niewydolność enzymatyczną trzustki, której wynikiem są zaburzenia wchłaniania i trawienia. Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) w Europie występuje na poziomie 6 przypadków na 100 000 populacji. Jednak największy odsetek chorych mieszka na terenie Ameryki Południowej. Średni wiek ujawnienia się objawów choroby (ruchy pląsawicze ciała, zaburzenia osobnicze oraz otępienie) to 40 lat. Ryzyko dziedziczenia choroby Huntingtona jest większe u osób, w których rodzinie występują przypadki tej choroby. Hemofilia jest najcięższą i najbardziej znaną skazą krwotoczną – chorobą polegającą na nieprawidłowym krzepnięciu krwi. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki w okolicznościach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia. Daltonizm nazywany też ślepotą barw, to jedno z zaburzeń widzenia. Jest wynikiem braku reagujących na barwę zieloną receptorów siatkówki oka, tzw. czopków. Wada polega na niewidzeniu trzech podstawowych barw: czerwonej, zielonej oraz niebieskiej, co powoduje niemożliwość rozróżnienia także pozostałych kolorów. Daltonizm występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Dystrofia mięśniowa to choroba, w której dochodzi do patologicznych zmian we włóknach mięśniowych i tkance łącznej, co prowadzi do postępującego osłabienia i zwyrodnienia mięśni ksobnych (mięśni tułowia). Ze względu na fakt, że serce jest mięśniem poprzecznie prążkowanym, dystrofia mięśniowa może wpływać na jego pracę i zagrażać życiu. Zespół Klinefeltera należy do częstych zaburzeń chromosomowych dotykających wyłącznie mężczyzn. Zdrowy mężczyzna posiada po jednym chromosomie X i Y, natomiast w chorobie Klinefeltera pojawia się dodatkowy chromosom X. Efektem jest zaburzenie wydzielania hormonu męskości, czyli testosteronu. Zespół Pataua to genetyczne schorzenie, w którym pojawia się dodatkowy chromosom w 13 parze, dlatego choroba zaliczana jest do trisomii chromosomowych. Choroba częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców. Ma to związek z tym, że męskie płody obarczone trisomią 13 pary chromosomów nie dożywają porodu, a ciąża kończy się wówczas poronieniem. Jedynie około ⅕ dzieci urodzonych z zespołem Pataua dożywa do kilku dni. Zespół Edwardsa ze względu na ciężki przebieg, najczęściej kończy się poronieniem na wczesnych etapach ciąży. Choroba Edwardsa prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym upośledzenia umysłowego, wad serca oraz upośledzenia funkcjonowania nerek. Większość chorych umiera jeszcze w łonie matki, a reszta krótko po porodzie ze względu na poważne wady rozwojowe. Zespół Turnera to wada genetyczna polegająca na braku bądź nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Występuje ona wyłącznie u dziewczynek. Bardzo często jest to wada letalna. Główne objawy zespołu Turnera obejmują wygląd zewnętrzny ( „płetwiasta szyja”, trójkątna twarz, szerokie rozstawienie brodawek sutkowych, koślawość łokci). Cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest też brak dojrzewania płciowego. Zespół Williamsa określany również jako zespół Williamsa-Beurena albo monosomia z taką samą częstotliwością dotyka chłopców i dziewczynki. Cechą charakterystyczną dzieci z chorobą Williamsa jest specyficzna fizjonomia twarzy, przypominająca baśniowe elfy. Ponadto, dzieci najczęściej są niskiego wzrostu i cierpią na zaburzenia intelektualne. Długość życia z zespołem Williamsa jest krótsza o około 10-20 lat w stosunku do przeciętnego, zdrowego człowieka. Anemia sierpowata to potoczna nazwa tego schorzenia. Profesjonalne, medyczne określenie choroby to niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. W tej chorobie krwinki czerwone przypominają kształtem sierp – stąd nazwa. Zmienione chorobowo krwinki czerwone mają dużą skłonność do rozpadu, czyli hemolizy. Zwykle zniszczeniu ulega ich bardzo duża ilość – nawet 50 proc. Popularne mity na temat chorób genetycznych Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki Prawdą jest, że zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Do problemów z podziałem materiału genetycznego dochodzi zazwyczaj na poziomie komórki jajowej. W rzadkich przypadkach błąd występuje we wszystkich komórkach rodzica i zespół Downa może być dziedziczony w sposób dominujący (czyli u 50 proc. potomstwa). Konieczne są wówczas badania genetyczne rodziców i właściwe poradnictwo. Na hemofilię chorują tylko mężczyźni Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest recesywny. Oznacza to, że u kobiety oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby choroba mogła się ujawnić. Prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest bardzo niskie, a dziewczynki z hemofilią zazwyczaj umierały bardzo szybko z powodu masywnych miesiączek. Jeśli kobieta otrzyma jedynie jeden wadliwy chromosom X, pozostanie zdrową nosicielką. Dzieci mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety będą na pewno chore Jeśli mężczyzna jest chory, a kobieta zdrowa (i nie jest nosicielką), to wszyscy chłopcy będą zdrowi, natomiast dziewczynki będą nosicielkami hemofilii (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu) i ich męskie potomstwo będzie obarczone 50-procentowym ryzykiem zachorowania na tę chorobę. Choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka Wiele chorób wrodzonych powoduje opóźnienie rozwoju dziecka i problemy zdrowotne od początku życia. Jednak znaczna część, szczególnie tych dziedziczonych w sposób dominujący (czyli przekazywanych ok. 50 proc. potomstwa i ujawniających się u każdej osoby z mutacją), objawia się dopiero w starszym wieku. Przykładem jest pląsawica Huntingtona, której pierwsze objawy – drżenia rąk i nóg oraz ruchy pląsawicze – mogą się pojawić dopiero między 30. a 50. rokiem życia Badania genetyczne – czy dają pewność, że dziecko będzie zdrowe? W dzisiejszych czasach istnieje przekonanie, że badania genetyczne to złoty standard w diagnostyce chorób dziedzicznych. Można dzięki nim wcześnie wykryć niektóre choroby. Niestety, w wielu przypadkach nie są wystarczająco czułe, aby znaleźć wszystkie możliwe mutacje. Negatywny wynik nie musi więc oznaczać, że badana osoba nie ma lub nie jest nosicielką danej choroby. Wszystkie osoby, u których wśród najbliższych krewnych występują choroby dziedziczne, a także rodzice, którzy mają dziecko z wadą genetyczną lub ich wcześniejsze ciąże zakończyły się niepowodzeniem, powinny jednak skorzystać ze specjalistycznego poradnictwa genetycznego, aby podjąć świadomą decyzję na temat prokreacji. Zobacz także Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. lek. Ewa Witkowska-Patena Zobacz profil Podoba Ci się ten artykuł? Powiązane tematy: Polecamy
W ten sposób opisano do dziś 36 chorób genetycznych, które tworzą Fińskie Dziedzictwo Chorób. W niektórych przypadkach dana choroba występuje w Finlandii częściej niż w populacji
fot. Fotolia Wydaje nam się, że choroby rzadkie dotykają niewielkiej grupki osób. Tymczasem łącznie cierpi na nie 6 proc. naszego społeczeństwa, czyli ok. 2 mln Polaków! Do najczęściej diagnozowanych zalicza się: fenyloketonurię, hemofilię, mukowiscydozę, zespół Leśniowskiego-Crohna, miastenię, zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, szpiczaka mnogiego, rybią łuskę. Skąd biorą się choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie te schorzenia (jest ich 5-8 tys.) mają przewlekły, ciężki przebieg. Często prowadzą też do fizycznego lub umysłowego upośledzenia. Ich przyczyną jest przypadkowa mutacja genowa, której niestety nie jesteśmy w stanie zapobiec ani jej przewidzieć. Niektóre choroby (jak na przykład zespół Downa) można wykryć dzięki badaniom prenatalnym. Inne ujawniają się dopiero po narodzinach dziecka, a jeszcze inne znacznie później, nawet w dorosłości (np. zespół Leśniowskiego-Crohna). Jak leczyć choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie choroby rzadkie wymagają leczenia lub (jeśli mają łagodny przebieg) przynajmniej kontroli lekarskiej. Rozwój niektórych z nich można powstrzymać, jeśli wystarczająco wcześnie zostaną zdiagnozowane. Tak jest np. z fenyloketonurią oraz wrodzoną niedoczynnością tarczycy (hipotyreozą). Jest jednak warunek – leczenie powinno być wdrożone już w pierwszych dniach życia. Dlatego w Polsce wszystkie noworodki objęte są programem badań przesiewowych. W drugiej dobie życia mają pobieraną krew z piętki, którą potem bada się w kierunku fenuloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz mukowiscydozy. Nie dotarły do ciebie wyniki tego badania? To nie powód do niepokoju. Wysyła się je tylko w przypadku wykrycia jakichś nieprawidłowości. A i to nie jest wyrok. Aby potwierdzić którąś z tych chorób, konieczne są dalsze znacznie bardziej szczegółowe badania. Czytaj także: Na podstawie artykułu Agnieszki Czechowskiej z Pani Domu Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
Mięczak zakaźny to wirusowa choroba skóry, która najczęściej atakuje dzieci w wieku przedszkolnym, szkolnym, osoby aktywne seksualnie oraz pacjentów z obniżoną odpornością. Nie jest ona dokuczliwa, ponieważ nie powoduje przykrych dolegliwości, takich jak gorączka, swędzenie czy ból, jednak bardzo łatwo się nią zarazić.
Momencik, trwa przetwarzanie danych Zespół Waardenburga - kilka wad genetycznych naraz Jeszcze rzadziej dochodzi do połączenia kilku wad genetycznych, które powodują niedosłuch, różne typy plam na skórze lub odmienne zabarwienie tęczówek. Niektóre mutacje prowadzą do pojawienia się kępek siwych pasm na włosach. Zespół Unera Tana Chorzy na ZUT chodzą na czworakach. Chorobę odkrył turecki biolog Uner Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas zamieszkałej na jednej ze wsi w Turcji. Kolejne objawy tej przypadłości to prymitywna mowa i wrodzone upośledzenie umysłowe. Według Tana choroba to zrobienie kroku do tyłu w ewolucji człowieka, gdyż wymusza rezygnację z pozycji Dziedziczna neuropatia czuciowa typu pierwszego Choroba diagnozowana jest zaledwie u 2 osób na milion. Anomalia powstaje przez porażenie peryferycznego układu nerwowego i objawia się utratą czucia w kończynach, utratą czucia bólu i zmian temperatury. Ponieważ ból jest reakcją organizmu sygnalizującą „problem”, brak takich sygnałów może spowodować niedostrzeżenie poważnych urazów, infekcji i odmrożeń. Śmiertelna bezsenność rodzinna Z powodu tej niezwykle rzadkiej choroby (odnotowano jedynie 28 rodzin na całym świecie z tą przypadłością) człowiek umiera z powodu braku snu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. i 60. rokiem życia, a chory umiera najpóźniej 36 miesięcy po zaistnieniu objawów (coraz większe problemy z zasypianiem, brak reakcji na środki nasenne). W pierwszym stadium pacjent miewa ataki paniki i fobie, podczas drugiego stadium – halucynacje i zwiększoną potliwość. Trzeci etap charakteryzuje się całkowitą niemożnością spania, a sam chory zaczyna wyglądać na o wiele starszego, niż jest w rzeczywistości. Pod koniec choroby pojawia się demencja. Chory umiera z powodu wyczerpania lub zapalenia płuc. Porfiria erytropoetyczna - choroba wampirów Znana jest też pod nazwą choroba Günthera. Ludzie, którzy się z nią zmagają, często są określani synami lub córkami nocy, a nawet wampirami. Choroba uniemożliwia przebywanie w świetle promieni słonecznych, które wywołują poważne zmiany skórne, przypominające rozległe owrzodzenia. Oprócz rozległych owrzodzeń skórnych dochodzi do zaniku nosa, powiek, małżowin usznych i wreszcie palców rąk. Wszystko przez odkładanie się w skórze substancji zwanych porfirynami, które na pewien czas gromadzą energię z promieni słonecznych. Gdy ta je opuszczą, powstają potwornie bolesne i trudno gojące się rany. Anomalie genetyczne - ludzie z ogonami Wyjątki zazwyczaj tylko potwierdzają regułę. Podobnie dzieje się w przypadku ludzi z... ogonem. Bardzo rzadko zdarza się, że na pewnym etapie rozwoju płodowego dochodzi do wykształcenia się dodatkowych, zbędnych organów. Najczęściej ta pozostałość po materiale genetycznym naszych dalekich przodków nie zostaje aktywowana, ale czasem z niektórych części ciała tworzy się pozbawiony mięśni ogon. Lipodystrofia progresywna Ludzie cierpiący na tę chorobę wyglądają o wiele starzej, niż są w rzeczywistości. W rezultacie genetycznej mutacji lub czasem przyjmowania pewnych leków, w organizmie naruszeniu ulegają mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybkiej utraty tłuszczu podskórnego. Najczęściej dotyka to tkankę tłuszczową twarzy, szyi, kończyn górnych. Jak dotąd zanotowano 200 przypadków choroby, głównie u kobiet. W leczeniu stosuje się insulinę oraz zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt. 1 lutego 2018 o 1:14 przez Skomentuj (11) Do ulubionych
Biochemik prof. Mariusz Więckowski: Staramy się zrozumieć rzadkie choroby genetyczne występujące u dzieci polscy naukowcy donoszą 24.11.2022, 12:32
Data aktualizacji: 22 lipca 2022 Wskutek mutacji genów może dość do różnych chorób genetycznych lub wad, na które nie ma lekarstwa. Jakie choroby genetyczne występują najczęściej i co o nich wiemy? 1. Zespół Downa Zespół Downa, niegdyś nazywany mongolizmem, to jedna z najlepiej opisanych chorób genetycznych. Spowodowana jest przez istnienie dodatkowego chromosomu 21., który doprowadza do wystąpienia zespołu wad wrodzonych. Przypada na jedno spośród 600-800 urodzeń. U dziecka dotkniętego zespołem Downa występują wady genetyczne oraz upośledzenie umysłowe w stopniu łagodnym, umiarkowanym lub silnym. Do charakterystycznych cech choroby należą: oczy o migdałowatym kształcie z fałdą nad powieką, pojedynczą bruzdą na dłoni, wystający język oraz krótkie kończyny. Oprócz tego dziecko posiada wrodzoną wadę serca oraz pierwotny niedobór odporności. 2. Zespół Turnera Zespół Turnera dotyka dziewczynek i zdarza się raz na 2000 urodzeń. Spowodowany jest brakiem jednego z chromosomów X. Cechuje się wysoką śmiertelnością, doprowadzając do poronień. Czynniki ryzyka nie są do końca znane i opierają się jedynie na hipotezach. Do cech zespołu Tunera zalicza się bardzo niski wzrost – kobieta osiąga maksymalnie ok. 140 cm wysokości. Oprócz tego charakterystyczna jest krótka, krępa szyja oraz nieproporcjonalne kończyny. U kobiet z zespołem Turnera występuje dysgenezja gonad, która doprowadza do bezpłodności. 3. Mukowiscydoza Inaczej zwłóknienie torbielowate, uwarunkowana genetycznie choroba, która doprowadza do zmian w układzie oddechowym oraz układzie pokarmowym. W związku z tym dochodzi do infekcji i nieprawidłowej pracy płuc, a także zapalenia oraz niewydolności trzustki. Pojawia się raz na 2500 urodzeń. Charakterystyczną cechą mukowiscydozy jest wytwarzanie śluzu, utrudniającego pracę wielu narządów. W obrębie układu oddechowego pojawiają się takie objawy, jak: chroniczny kaszel, częste zapalenie płuc, zapalenie zatok, plucie krwią, niewydolność oddechowa. Układ pokarmowy odpowiada natomiast takimi objawami, jak: nieprzyjemnie pachnący, tłusty stolec, niedrożność jelit, kamica żółciowa, zapalenie trzustki czy powiększony brzuch. 4. Zespół łamliwego chromosomu X Zespół łamliwego chromosomu X to jeden z najczęściej dziedziczonych zespołów, doprowadzających do upośledzenia intelektualnego. Przypada na jedno z 1200-3600 urodzeń w przypadku chłopców i jedno z urodzeń 4000-6000 w przypadku dziewczynek. Zespół charakteryzuje się obniżonymi zdolnościami intelektualnymi. Trudności z nauką oraz kontaktach z rówieśnikami pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Do tego mogą pojawić się objawy przypominające ADHD lub autyzm. U starszych chłopców widać zmiany w obrębie twarzy – wypukłe czoło, podłużny kształt, odstające uszy, wystająca szczęka. 5. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Choroba genetyczna, która doprowadza do dystrofii, czyli zaniku mięśni. Przypada na jedno z 3500 urodzeń i dotyczy chłopców, choć możliwe jest pojawienie się dystrofii u dziewczynek ze zdiagnozowanym zespołem Turnera. Dystrofia mięśniowa postępuje wraz z wiekiem. Dzieci dotknięte chorobą mają trudności z poruszaniem się, nie rozwijają się prawidłowo, a w konsekwencji nie są w stanie samodzielnie chodzić. Stopniowy zanik mięśni doprowadza do niewydolności oddechowo-krążeniowej. Cechuje się wysoką śmiertelnością, średnia długość życia wynosi ok. 30 lat. Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny? Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie!
Konstelację wad wrodzonych u dzieci spowodowanych zakażeniem wirusem różyczki, obejmującą wady: oczu, mózgu, serca, głuchoty, upośledzenia psychoruchowego, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu, z. zapalenia wątroby, zapalenia nerek, upośledzenia krzepnięcia krwi i wysypki skórnej - nazywa się je zespołem Gregga.
Lekarze którzy zmagają się trudnościami w rozpoznaniu schorzeń wywołanych wadami genetycznymi u dzieci będą mogli wkrótce postawić diagnozę w oparciu zdjęcie cyfrowe — wysłane np. e-mailem. Choroby genetyczne pojawiają się u 6 proc. ludzi. Testy istnieją dla stosunkowo popularnych chorób, takich jak, zespół Downa. Ale wielu ludzi cierpiących na mniej rozpowszechnione schorzenia, nie ma szans na rzetelne rozpoznanie. Testy genetyczne nie istnieją, bo geny odpowiedzialne za te choroby nie zostały zidentyfikowane. Lekarze muszą polegać na rozpoznania na podstawie wyraźnych cech twarzy charakterystycznych dla 30 — 40 procent chorób genetycznych. — Lekarze specjaliści bardzo rzadko rozpoznają choroby genetyczne na podstawie rysów twarzy — powiedział Alastair Kent, dyrektor organizacji charytatywnej Genetic Alliance UK. — W rezultacie rodziny dowiadują się o chorobach ze znacznym opóźnieniem, raczej lat, niż miesięcy. Christoffer Nellaker i Andrew Zisserman z Uniwersytetu w Oksfordzie wraz z zespołem opracowali oprogramowanie, które powinno pomóc pediatrom dokonać wstępnej diagnozy. — Chodzi nam o to aby było dostępne w systemach ochrony zdrowia na całym świecie. A wszystko, co do tego jest potrzebne to komputer i zdjęcia cyfrowe powiedział Nellaker. Badacze stworzyli algorytm na podstawie dostępnych 1363 fotografii osób ze zdiagnozowanymi schorzeniami (min. zespołem Downa, zespołem łamliwego chromosomu X i progerii. Komputer nauczył się identyfikować na zdjęciach każdą z 36 cech — takich jak kształty oczu, brwi, ust i nosa i wskazywać na te charakterystyczne punkty, które świadczą o chorobie. Zespół testował oprogramowanie na zdjęciach osób u których rozpoznano już choroby genetyczne i stale je udoskonala. Testy wypadły pomyślnie a badaczom udało się znacznie powiększyć możliwości programu. Teraz rozpoznaje już 90 różnych anomalii genetycznych. Analizując zdjęcia 16. prezydenta USA Abrahama Lincolna, oprogramowanie wskazało na zespół Marfana. Na podstawie opisu chorób prezydenta, jakie zachowały się dokumentach z epoki lekarze już dawno podejrzewali, że mógł on cierpieć na zespół Marfana. Teraz program komputerowy — choć w ramach eksperymentu — jest w stanie to potwierdzić. Krzysztof Urbański, na podst. NewScientist
nspKp. 137 128 429 375 67 76 270 438 204
choroby genetyczne u dzieci zdjęcia
